ماذا نعني بالوفاة المفاجئة؟
الوفاة المفاجئة هي وفاة غير متوقعة في شخص بصحة جيدة، تحدث خلال فترة زمنية قصيرة (24 ساعة) من بداية الأعراض. قد تسبق بعض حالات الوفاة المفاجئة أمراض مزمنة تسبب الوفاة بشكل مباشر (مثل الجلطات الدموية، السكتات الدماغية، جلطات القلب، أو السرطان). في هذه الحالات، لا تصنف الوفاة كوفاة مفاجئة تستدعي الفحص العائلي، حيث أنها عادة ما تكون نتيجة للمرض المزمن نفسه.
ما الفرق بين الوفاة المفاجئة، السكتة القلبية، والجلطة القلبية؟
السكتة القلبية (Cardiac Arrest): توقف مفاجئ في عضلة القلب يؤدي لضعف التروية لأعضاء الجسم، وتشمل مسبباته على الكثير من الأمراض سواء في القلب أو غير ذلك، وفي حال لم يتم الإنعاش بشكل عاجل فإن السكتة القلبية تؤدي إلى الوفاة المفاجئة. الجلطة القلبية (Heart Attack): انسداد حاد في شرايين القلب يؤدي لضعف التروية لعضلة القلب ويسبب آلام حادة في الصدر، وتعد الجلطات القلبية من أكثر مسببات السكتات القلبية (ولكن ليست كل السكتات القلبية نتيجة الجلطات القلبية). الوفاة المفاجئة (Sudden Cardiac Death): هي الوفاة التي تحدث بشكل غير متوقع وتكون خلال فترة زمنية قصيرة (24 ساعة) من بداية الأعراض. ما علاقة الوفاة المفاجئة بالحاجة للفحص العائلي؟ في حال وجود حالة وفاة مفاجئة في العائلة، يلزم فحص بقية أفراد العائلة لاستثناء وجود أمراض القلب الوراثية والتي قد تعرّض بقية أفراد العائلة لخطر الوفاة المفاجئة لا سمح الله. من يحتاج الفحص العائلي عند وجود حالة وفاة مفاجئة؟ الفحص العائلي مطلوب للأقارب من الدرجة الأولى للمتوفى وفاة مفاجئة عند اشتباه وجود أمراض وراثية من قِبَل الطبيب المعالج (كالوفاة في سنّ صغيرة)، وهم الأب والأم، الإخوة والأخوات، والأبناء والبنات إن وُجِد. ما هو الفحص العائلي؟ يتكوّن الفحص العائلي المبدئي من أشعة صوتية للقلب، تخطيط للقلب (فوري في العيادة وجهاز مراقبة 24 ساعة)، اختبار جهد القلب، وفحص مستوى الدهون؛ بعد ذلك يتم فرز الحالات حسب الاشتباه وقد يتطلب عمل فحوصات إضافية كرنين القلب أو الفحص الجيني. هل هناك احتمالية عمل الفحص والحصول على نتائج طبيعية؟ تتراوح احتمالية اكتشاف أمراض وراثية في عوائل ضحايا الوفاة المفاجئة بين 20-50%، وعند الحصول على نتائج فحوصات سليمة فذلك لعدة احتمالات: وجود مرض في القلب مكتسب لم يتم تشخيصه في المريض المتوفى (أي غير وراثي ولا يصيب أفراد العائلة)، حيث تعتبر انسدادات الشرايين وفشل القلب هي الأكثر شيوعًا. وجود خلل جيني ناتج عن طفرة لأول مرة في المريض المتوفى (لم ينتقل وراثيًّا من العائلة). وجود عوامل غير قلبية عرّضت المتوفى لخطر السكتة القلبية ولا تنتقل وراثيًّا، على سبيل المثال لا الحصر الجلطات الرئوية (نتيجة قلة الحركة، بعد العمليات الجراحية، أو بعد الولادة)، وجود التهابات أو عدوى أثناء فترة الحادثة، حوادث الاختناق، أو نزيف بالدماغ. عند عمل الفحص اللازم لأفراد المصاب بالوفاة المفاجئة والحصول على نتائج طبيعية، فإن ذلك يعد مؤشرًا جيّدًا لعدم وجود أمراض وراثية، وقد أثبتت الدراسات أن الأشخاص الذين يتم فحصهم ويحصلون على نتائج طبيعية يعيشون حياة طبيعية دون خطورة الوفاة المفاجئة ناتجة عن أمراض القلب وراثية. ما الأمثلة على الوفاة المفاجئة؟ وفاة الشخص أثناء النوم. حالات الوفاة أثناء ممارسة المجهود البدني أو الرياضة (وبالأخص الموت غرقًا أثناء السباحة). وفاة الشخص أثناء ممارسة الروتين اليومي كالحديث مع الناس، أثناء الصلاة، أو القيام بأعمال المنزل. الوفاة في سنّ صغيرة دون وجود تفسير طبّي. هل الوفاة المفاجئة يسبقها أعراض؟ قد يسبق الوفاة المفاجئة أعراض مثل آلام في الصدر، ضيق في التنفس، خفقان، أو حالات إغماء، ويكون ذلك مرتبط بشكل كبير باحتمالية وجود أمراض في القلب لم يتم تشخيصها بعد. وتظل الاحتمالية الأكبر أن حدوث حالات الوفاة المفاجئة لا يسبقه الإحساس بأي أعراض، مما يؤكد أهمية الفحص لباقي أفراد العائلة حتى وإن لم تكن هناك أعراض. ما هي أسباب الوفاة المفاجئة؟ اضطرابات نبض القلب الوراثية (Inherited Arrhythmias): متلازمة بروقادا (Brugada Syndrome): خلل في قنوات خلايا القلب ينتج عنه اضطرابات في الكهرباء تتسبب بالسكتة القلبية. متلازمة Long QT: نتيجة زيادة في المدة الزمنية في موجات كهرباء القلب وتؤدي لعرضة الوفاة المفاجئة، وقد ترتبط بأحداث معينة كاستعمال بعض الأدوية، ممارسة الرياضة، الحمل (أو فترة الحضانة)، أو التهيّجات السمعية. اضطراب نبض القلب الأدريناليني (CPVT): لخبطة في نبض القلب تتسبب غالبا بحالات الإغماء، وتكون نتيجة زيادة حادة في مستوى الأدرينالين في الدم، ومرتبطة بشكل مباشر بممارسة المجهود البدني (علمًا أن هذا المرض يعَدّ نادرًا نسبيًا، وليس كل خفقان في القلب مع المجهود البدني يستدعي الفحص). أمراض القلب الهيكلية (Structural Heart Disease): المكتسبة: تُصنّف انسدادات الشرايين، ضعف عضلة القلب، تضيّقات أو ارتجاعات الصمامات، أو العيوب الخلقية (ومنها ثقوب القلب) على أنها من المشاكل الهيكلية، ولكنها لا تكون بالضرورة وراثية. قد تتسبب بشكل رئيسي في الوفاة المفاجئة ولكنّها لا تستدعي الفحص لبقية أفراد العائلة. الوراثية: الأمراض الهيكلية التي تتسبب بالوفاة المفاجئة وتستدعي الفحص لبقية أفراد العائلة هي تضخم عضلة القلب الوراثي (Hypertrophic Cardiomyopathy)، تضخم البطين الأيمن (ARVC)، وضعف عضلة القلب الوراثي أو الجيني (Familial Cardiomyopathy). أمراض أخرى: توسّع الشريان الأورطي (Aortic Dilatation): قد يتسبب توسع الشريان الأورطي بالوفاة المفاجئة في حال حدوث انسلاخ في جدار الشريان (Aortic Dissection) ينتج عنه نزيف داخلي، وقد يكون لأسباب وراثية (خصوصا في حال وجود متلازمات مصاحبة مثل متلازمة مارفان) أو مكتسبة في حال وجود عوامل معرضة كالتدخين وارتفاع الضغط في الدم. الجلطات الرئوية (Pulmonary Embolism): تُعد الجلطات الرئوية من الأسباب الغير قلبية الشائعة للسكتة القلبية والوفاة المفاجئة ولكنها لا تستدعي بالضرورة الفحص العائلي، حيث أن الغالبية العظمى من الحالات تكون نتيجة عوامل مكتسبة (مثل الحمل، أمراض الروماتيزم، العمليات الجراحية، أو ضعف الحركة). نزيف الدماغ (Intracranial Hemorrhage): عند حصول نزيف حاد بالدماغ، فإن المريض مُعرَّض لخطر الوفاة المفاجئة في حال عدم التدخل الجراحي العاجل، ومن مسببات نزيف الدماغ استعمال مسيلات الدم، أورام الدماغ، جلطات الدماغ، أو ارتفاع ضغط الدم.
– Heart Attack: A severe blockage in the coronary arteries, leading to reduced blood flow to the heart muscle and causing intense chest pain. Heart attacks are among the most common causes of cardiac arrest (though not all cardiac arrests are due to heart attacks).
– Sudden Cardiac Death: An unexpected death occurring within a short time frame (24 hours) from the onset of symptoms.
What is the relationship between sudden death and the need for family screening?
If a sudden death occurs in a family, screening of other family members is necessary to rule out genetic heart conditions that may put other members at risk of sudden death, God forbid.
Who needs family screening when sudden death occurs?
Family screening is required for the first-degree relatives of the person who suffered sudden death if there is suspicion of a genetic disorder by the treating physician (such as death at a young age). These individuals include the deceased’s parents, siblings, and children, if any.
What does family screening involve?
Initial family screening includes an echocardiogram, electrocardiogram (ECG), exercise stress test, and lipid profile test. Based on preliminary findings, additional testing such as cardiac MRI or genetic testing may be required.
Is it possible to undergo screening and receive normal results?
The likelihood of discovering genetic diseases in the families of sudden death victims ranges between 20-50%. When normal screening results are obtained, this could be due to several reasons:
– The deceased may have had a non-genetic heart disease that was not diagnosed (not hereditary and doesn’t affect family members), with common causes including blocked arteries or heart failure.
– The presence of a genetic mutation that occurred for the first time in the deceased (not inherited from the family).
– Non-cardiac factors that put the deceased at risk of cardiac arrest that are not inherited, such as pulmonary embolisms (due to immobility, post-surgery, or after childbirth), infections or illness at the time of the event, choking incidents, or brain hemorrhage.
When screening of sudden death patients’ relatives yields normal results, it is generally an indicator that there is no hereditary heart disease. Studies have shown that individuals who are screened and receive normal results live normal lives without an increased risk of sudden death from hereditary heart diseases.
Examples of sudden death include:
– Death while sleeping.
– Death during physical exertion or sports (especially drowning while swimming).
– Death during routine activities, such as talking, praying, or doing household chores.
– Death at a young age without medical explanation.
Does sudden death have preceding symptoms?
Sudden death may be preceded by symptoms such as chest pain, shortness of breath, palpitations, or fainting. These symptoms often correlate with an undiagnosed heart condition. However, sudden death often occurs without prior symptoms, underscoring the importance of family screening even if no symptoms are present.
Causes of Sudden Death
– Inherited Arrhythmias:
– Brugada Syndrome: A defect in cardiac cell channels causing electrical disturbances that lead to cardiac arrest.
– Long QT Syndrome: Prolonged electrical activity in the heart’s waves, increasing the risk of sudden death, and can be triggered by specific events such as certain medications, exercise, pregnancy, or auditory triggers.
– Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT): Irregular heart rhythms often causing fainting, directly linked to a sharp increase in adrenaline during physical exertion (though this disease is relatively rare and not all exertional palpitations require screening).
– Structural Heart Disease:
– Acquired: Conditions such as arterial blockages, weakened heart muscle, valve stenosis or regurgitation, and congenital defects (like heart holes) are classified as structural issues but are not necessarily genetic. They can primarily cause sudden death but do not require family screening.
– Genetic: Structural heart diseases that cause sudden death and necessitate family screening include hypertrophic cardiomyopathy, right ventricular cardiomyopathy (ARVC), and genetic cardiomyopathies.
– Other Conditions:
– Aortic Dilatation: Sudden death may occur if the aorta dissects (tears), causing internal bleeding. This condition may be genetic (especially with associated syndromes like Marfan Syndrome) or acquired, with contributing factors such as smoking and high blood pressure.
– Pulmonary Embolism: Pulmonary embolism is a common non-cardiac cause of cardiac arrest and sudden death, usually acquired (e.g., pregnancy, autoimmune diseases, surgeries, or immobility).
– Brain Hemorrhage: Severe brain hemorrhage may expose the patient to the risk of sudden death without urgent surgical intervention. Causes include blood thinners, brain tumors, strokes, or high blood pressure.
