ماذا نقصد بالوفاة المفاجئة؟

- هي الوفاة التي تحدث بشكل غير متوقع في شخص بصحة جيدة، وتكون خلال فترة زمنية قصيرة (24 ساعة) من بداية الأعراض.

- يُطلق على الوفاة المفاجئة بسبب حالات القلب الوراثية اسم الوفاة القلبية المفاجئة، وفي هذه الحالة، يتطلب الأمر فحص أفراد العائلة لاستبعاد الحالات والوقاية من حدوث حالات وفاة مفاجئة متكررة.

- قد تكون هناك حالات وفاة مفاجئة ولكن يسبقها وجود أمراض مزمنة تتسبب بشكل مباشر في الوفاة (كتخثرات الدم، جلطات الدماغ، جلطات القلب، أو السرطان)، وفي هذه الحالة لا تصنف من الوفاة المفاجئة التي تستدعي الفحص العائلي، وغالبًا ما تكون نتيجة الأمراض المزمنة نفسها.

ما الفرق بين الوفاة المفاجئة، السكتة القلبية، والجلطة القلبية؟

• السكتة القلبية (Cardiac Arrest) توقف مفاجئ في عضلة القلب يؤدي لضعف التروية لأعضاء الجسم، وتشمل مسبباته على الكثير من الأمراض سواء في القلب أو غير ذلك، وفي حال لم يتم الإنعاش بشكل عاجل فإن السكتة القلبية تؤدي إلى الوفاة المفاجئة.

• الجلطة القلبية (Heart Attack) انسداد حاد في شرايين القلب يؤدي لضعف التروية لعضلة القلب ويسبب آلام حادة في الصدر، وتعد الجلطات القلبية من أكثر مسببات السكتات القلبية (ولكن ليست كل السكتات القلبية نتيجة الجلطات القلبية).

• الوفاة المفاجئة (Sudden Cardiac Death) هي الوفاة التي تحدث بشكل غير متوقع وتكون خلال فترة زمنية قصيرة (24 ساعة) من بداية الأعراض.

ما علاقة الوفاة المفاجئة بالحاجة للفحص العائلي؟

في حال وجود حالة وفاة مفاجئة في العائلة، يلزم فحص بقية أفراد العائلة لاستثناء وجود أمراض القلب الوراثية والتي قد تعرّض بقية أفراد العائلة لخطر الوفاة المفاجئة لا سمح الله.

من يحتاج الفحص العائلي عند وجود حالة وفاة مفاجئة؟

الفحص العائلي مطلوب للأقارب من الدرجة الأولى للمتوفى عند اشتباه وجود أمراض وراثية من قِبَل الطبيب المعالج (كالوفاة في سنّ صغيرة)، وهم الأب والأم، الإخوة والأخوات، والأبناء والبنات إن وُجِد.

ما هو الفحص العائلي؟

يتكوّن الفحص العائلي المبدئي من أشعة صوتية للقلب، تخطيط للقلب (فوري في العيادة وجهاز مراقبة 24 ساعة)، اختبار جهد القلب، وفحص مستوى الدهون؛ بعد ذلك يتم فرز الحالات حسب الاشتباه وقد يتطلب عمل فحوصات إضافية كرنين القلب أو الفحص الجيني.

هل هناك احتمالية عمل الفحص والحصول على نتائج طبيعية؟

تتراوح احتمالية اكتشاف أمراض وراثية في عوائل ضحايا الوفاة المفاجئة بين 20-50%، وعند الحصول على نتائج فحوصات سليمة فذلك لعدة احتمالات:

• وجود مرض في القلب مكتسب لم يتم تشخيصه في المريض المتوفى (أي غير وراثي ولا يصيب أفراد العائلة)، حيث تعتبر انسدادات الشرايين وفشل القلب هي الأكثر شيوعًا.
• وجود خلل جيني ناتج عن طفرة لأول مرة في المريض المتوفى (لم ينتقل وراثيًّا من العائلة).
• وجود عوامل غير قلبية عرّضت المتوفى لخطر السكتة القلبية ولا تنتقل وراثيًّا، على سبيل المثال لا الحصر الجلطات الرئوية (نتيجة قلة الحركة، بعد العمليات الجراحية، أو بعد الولادة)، وجود التهابات أو عدوى أثناء فترة الحادثة، حوادث الاختناق، أو نزيف بالدماغ.

عند عمل الفحص اللازم لأفراد المصاب بالوفاة المفاجئة والحصول على نتائج طبيعية، فإن ذلك يعد مؤشرًا جيّدًا لعدم وجود أمراض وراثية، وقد أثبتت الدراسات أن الأشخاص الذين يتم فحصهم ويحصلون على نتائج طبيعية يعيشون حياة طبيعية دون خطورة الوفاة المفاجئة ناتجة عن أمراض القلب وراثية.

ما الأمثلة على الوفاة المفاجئة؟

• وفاة الشخص أثناء النوم.
• حالات الوفاة أثناء ممارسة المجهود البدني أو الرياضة (وبالأخص الموت غرقًا أثناء السباحة).
• وفاة الشخص أثناء ممارسة الروتين اليومي كالحديث مع الناس، أثناء الصلاة، أو القيام بأعمال المنزل.
• الوفاة في سنّ صغيرة دون وجود تفسير طبّي.

هل الوفاة المفاجئة يسبقها أعراض؟

قد يسبق الوفاة المفاجئة أعراض مثل آلام في الصدر، ضيق في التنفس، خفقان، أو حالات إغماء، ويكون ذلك مرتبط بشكل كبير باحتمالية وجود أمراض في القلب لم يتم تشخيصها بعد. وتظل الاحتمالية الأكبر أن حدوث حالات الوفاة المفاجئة لا يسبقه الإحساس بأي أعراض، مما يؤكد أهمية الفحص لباقي أفراد العائلة حتى وإن لم تكن هناك أعراض.

ما هي أسباب الوفاة المفاجئة؟

اضطرابات نبض القلب الوراثية (Inherited Arrhythmias):

• متلازمة بروقادا (Brugada Syndrome) خلل في قنوات خلايا القلب ينتج عنه اضطرابات في الكهرباء تتسبب بالسكتة القلبية.
• متلازمة Long QT نتيجة زيادة في المدة الزمنية في موجات كهرباء القلب وتؤدي لعرضة الوفاة المفاجئة، وقد ترتبط بأحداث معينة كاستعمال بعض الأدوية، ممارسة الرياضة، الحمل (أو فترة الحضانة)، أو التهيّجات السمعية.
• اضطراب نبض القلب الأدريناليني (CPVT) لخبطة في نبض القلب تتسبب غالبا بحالات الإغماء، وتكون نتيجة زيادة حادة في مستوى الأدرينالين في الدم، ومرتبطة بشكل مباشر بممارسة المجهود البدني (علمًا أن هذا المرض يعَدّ نادرًا نسبيًا، وليس كل خفقان في القلب مع المجهود البدني يستدعي الفحص).

أمراض القلب الهيكلية (Structural Heart Disease)

• المكتسبة تُصنّف انسدادات الشرايين، ضعف عضلة القلب، تضيّقات أو ارتجاعات الصمامات، أو العيوب الخلقية (ومنها ثقوب القلب) على أنها من المشاكل الهيكلية، ولكنها لا تكون بالضرورة وراثية. قد تتسبب بشكل رئيسي في الوفاة المفاجئة ولكنّها لا تستدعي الفحص لبقية أفراد العائلة.
• الوراثية الأمراض الهيكلية التي تتسبب بالوفاة المفاجئة وتستدعي الفحص لبقية أفراد العائلة هي تضخم عضلة القلب الوراثي (Hypertrophic Cardiomyopathy)، تضخم البطين الأيمن (ARVC)، وضعف عضلة القلب الوراثي أو الجيني (Genetic Cardiomyopathy).

أمراض أخرى

• توسّع الشريان الأورطي (Aortic Dilatation) قد يتسبب توسع الشريان الأورطي بالوفاة المفاجئة في حال حدوث انسلاخ في جدار الشريان (Aortic Dissection) ينتج عنه نزيف داخلي، وقد يكون لأسباب وراثية (خصوصا في حال وجود متلازمات مصاحبة مثل متلازمة مارفان) أو مكتسبة في حال وجود عوامل معرضة كالتدخين وارتفاع الضغط في الدم.
• الجلطات الرئوية (Pulmonary Embolism) تُعد الجلطات الرئوية من الأسباب الغير قلبية الشائعة للسكتة القلبية والوفاة المفاجئة ولكنها لا تستدعي بالضرورة الفحص العائلي، حيث أن الغالبية العظمى من الحالات تكون نتيجة عوامل مكتسبة (مثل الحمل، أمراض الروماتيزم، العمليات الجراحية، أو ضعف الحركة).
• نزيف الدماغ (Intracranial Hemorrhage) عند حصول نزيف حاد بالدماغ، فإن المريض مُعرَّض لخطر الوفاة المفاجئة في حال عدم التدخل الجراحي العاجل، ومن مسببات نزيف الدماغ استعمال مسيلات الدم، أورام الدماغ، جلطات الدماغ، أو ارتفاع ضغط الدم.